Si estás pensando en embarazarte es importe acudir con tu ginecólogo o especialista para que cuentes con toda la información necesaria, sobre todo, si padeces alguna enfermedad genética o riesgo médico.

Es importante que sepas que un trastorno genético es una condición de salud con la que un bebé nace,  y puede ser el resultado de un problema hereditario, ambiental o cromosómico. Este tipo de anomalía genética se produce a partir de una mutación del ADN.

Son condiciones que se transmiten de padres a hijos, en la mayoría de los casos se necesita que dos genes, uno de cada padre, presente la anomalía para que el trastorno pueda desarrollarse.

Principales factores de riesgo

  • Antecedentes familiares de un trastorno o anomalía genética
  • Padecer alguna condición o enfermedad antes del embarazo como diabetes, hipertensión, cáncer, entre otros
  • Ser mayor de 35 años de edad
  • Embarazos múltiples o con antecedentes de anomalías congénitas
  • Exposición a factores de riesgo como fármacos, infecciones, cuestiones ambientales, entre otros
  • Trastornos y enfermedades hereditarias

Trastornos genéticos más comunes

Fibrosis quística

Afecta principalmente a los pulmones y páncreas. Causa la acumulación de moco en los pulmones y en el sistema digestivo, lo que genera infecciones pulmonares y problemas para digerir los alimentos de forma normal. 

Anemia de células falciformes

Afecta a los glóbulos rojos, las células presentan una forma anormal, volviéndose pegajosas, rígidas y con una mayor predisposición a quedar atrapados en los vasos sanguíneos.


Síndrome de Down

Se considera como una de las anomalías cromosómicas más comunes. Un bebé  con este síndrome, en lugar de presentar 2 copias del cromosoma 21, presentan tres.


Síndrome de Turner

Es un trastorno poco común que se presenta en las mujeres. Un bebé con este síndrome obtiene únicamente un cromosoma X.


Síndrome de Patau y síndrome de Edward

Son condiciones generalmente graves, los bebés con estos síndromes presentan múltiples problemas de salud como defectos cardíacos. En la mayoría de los casos, los bebés no sobreviven el primer año de vida.